Hari Penyakit Langka Sedunia

0
1537

rarediseaseday

Tanggal 29 Februari 2016 ternyata bertepatan dengan Hari Penyakit Langka Sedunia (Rare Disease Day 2016). Slogan yang diangkat pada tahun ini adalah “Join us in making the voice of rare diseases heard“. Slogan ini diusung karena selama ini penderita penyakit langka cenderung terisolasi dari komunitas. Harapannya, masyarakat luas dapat lebih sadar mengenai besaran masalah terkait penyakit langka dan ikut serta menjangkau pasien penyakit langka agar tidak terisolasi,

Mengenal Penyakit Langka
Apa sebenarnya yang dimaksud dengan penyakit langka? European Organisation for Rare Diseases (EURODIS) mendefinisikan penyakit langka sebagai kelainan atau penyakit yang hanya mengenai sebagian kecil penduduk, yaitu kurang dari 1 kasus per 2000 penduduk (kurang dari 0,5% penduduk), sementara Amerika Serikat menyatakan suatu penyakit adalah langka bila hanya mengenai kurang 200.000 penduduknya (populasi Amerika Serikat saat ini lebih dari 300 juta penduduk)

Lebih dari 80% penyakit langka terkait dengan masalah genetik, sementara sisanya terkait faktor lain-lain seperti infeksi, sistem kekebalan, lingkungan, atau degenerasi. Contoh penyakit langka yang cukup terkenal adalah sindrom Stevens-Johnson, penyakit Kawasaki, retinoblastoma, dan hiperplasia adrenal kongenital.

Masalah di Indonesia dan Dunia
Sekilas, penyakit langka tidak tampak seperti masalah yang penting karena hanya diderita kurang dari 0,5% penduduk. Namun, ada LEBIH DARI 6000 penyakit langka yang sudah ditemukan saat ini dan jumlah ini akan terus bertambah.

Maka, bila diperhitungkan seluruh 6000+ penyakit langka ini, jumlah penderita penyakit langka tentunya menjadi tidak sesedikit itu. Di Eropa sendiri, ada setidaknya 30 juta penduduk dari total 500 juta yang menderita penyakit langka (sekitar 6% total penduduk Eropa).

Indonesia tidak memiliki data seperti itu. Bila menggunakan estimasi 6% pada penduduk Eropa, maka ada setidaknya 15 juta penduduk Indonesia yang menderita penyakit langka. Jumlah ini lebih tinggi dibandingkan penyakit seperti malaria dan tuberkulosis.

Tantangan
Penyakit langka umumnya tidak mudah dikenali karena gejala yang sangat bervariasi dan bisa mirip dengan banyak penyakit lainnya sehingga umumnya terlambat terdiagnosis dan terlambat mendapatkan pengobatan. Akibatnya, banyak yang baru ketahuan saat keadaan sudah berat hingga mengancam jiwa. Setidaknya 50% penyakit langka muncul pada masa kanak-kanak sehingga dapat menyebabkan gangguan tumbuh dan kembang seperti gizi buruk, tidak dapat duduk dan berjalan, maupun tidak dapat bicara.

Mayoritas penyakit langka belum ditemukan obatnya dan akan berlangsung seumur hidup sehingga akan menjadi beban yang besar bagi pasien dan keluarganya, baik secara sosial maupun finansial. Oleh karena itu, mereka sangat butuh dukungan. Sayangnya, di banyak negara berkembang termasuk Indonesia, masalah ini tidak mendapatkan perhatian.

Meningkatkan Kesadaran
Sesuai dengan slogan yang diangkat tahun ini, hal yang dapat kita lakukan adalah membantu menyuarakan agar para penderita penyakit langka ini tidak lagi diabaikan negara dan masyarakat luas. Masyarakat harus memastikan agar mereka dan keluarganya tidak diisolasi secara sosial. Negara dan industri juga perlu memberikan dukungan pada penelitian teknologi pengobatan yang saat ini sedang terus berlangsung.

Tentu saja jalan untuk mencapai target masih panjang. Namun, kita harus optimis karena dekade terakhir telah membuktikan bahwa ternyata banyak sekali kemajuan yang dapat dicapai 🙂

Referensi
1. Rare Disease Day®
2. EURODIS
3. National Organization for Rare Disorders

Sumber : beranisehat.com | Edwin Wijaya

LEAVE A REPLY